Genética, salud y derechos humanos

Genética, salud y derechos humanos

Por Víctor B. Penchaszadeh

Los conocimientos en el área de la genética tienen hoy dos ámbitos principales de aplicación en nuestro país, la promoción de la salud y prevención de enfermedades y las investigaciones sobre violaciones a los derechos humanos. ¿Cuáles son los resultados logrados en cada área?
 
Prof. Salud Pública en la Universidad de Columbia, Nueva York. Presidente de la RedBioética de UNESCO para América Latina y el Caribe.


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En la primera mitad del siglo XX, cuando aún su desarrollo era rudimentario, la genética adquirió mala reputación pues en su nombre se cometieron graves violaciones a los derechos humanos, como la discriminación racial, la esterilización forzada a excluidos sociales y portadores de enfermedades genéticas y el genocidio de poblaciones enteras. En la segunda mitad del siglo XX, a la vez que el conocimiento genético se desarrollaba en forma acelerada, la disciplina comenzó a desprenderse de sus concepciones elitistas y conservadoras, ofreciendo una visión más equilibrada del papel de los factores genéticos y ambientales en el desarrollo humano y a la vez más respetuosa de la variedad genética y cultural del hombre. Estos intentos de desprenderse de la mala reputación pasada se están produciendo en dos ámbitos de aplicación de los nuevos conocimientos de la genética: a) la promoción de la salud y la prevención de enfermedades, y b) las investigaciones sobre violaciones a los derechos humanos. A continuación, veremos cómo en el primer campo los resultados aún son inciertos, mientras que en el segundo son definitivamente alentadores.

Las investigaciones sobre el genoma han determinado que este consiste básicamente en una larga cadena de ADN, 3% de la cual lo componen 22.000 a 25.000 genes que instruyen a las células a producir proteínas (ADN codificante), mientras que el 97% restante es no codificante y su función es aún desconocida. La mayor parte del ADN se encuentra en los cromosomas y se hereda de ambos progenitores (ADN nuclear) mientras que una pequeña proporción se encuentra en la mitocondrias (ADN mitocondrial) que se hereda sólo a través de la madre. Los estudios sobre el genoma han demostrado una gran variedad entre los seres humanos, al punto que no existen dos personas con la misma secuencia de ADN (salvo los mellizos idénticos). Esta variedad genómica ocurre en mayor medida en el seno de grupos poblacionales (antes llamados “razas”) que entre poblaciones.

La genética y la salud

Todas las características de las personas (fenotipos) dependen de la interacción de los productos de los genes con el medio ambiente. Las enfermedades genéticas son las que ocurren cuando uno o más genes tienen variaciones que determinan una alteración en la estructura y función de las proteínas que producen. Hoy sabemos que estas variaciones en el genoma provienen de mutaciones (cambios en el ADN) originadas a su vez por factores ambientales (radiaciones, tóxicos, agentes infecciosos), transformando en obsoleta la antigua falsa disyuntiva de “herencia vs. ambiente” en la determinación de las características humanas en general y de las enfermedades en particular. Efectivamente, todas las características humanas (normales y patológicas) son resultado de interacciones continuas, complejas y dialécticas entre la constitución genética y el medio ambiente en que crece y se desarrolla el ser humano. Por lo tanto, todas las enfermedades tienen factores genéticos y ambientales en su causalidad.

Las desviaciones de la salud con influencia genética son de tres tipos. Un primer tipo se debe a exceso o deficiencia total o parcial de material cromosómico, afectan a 1 de cada 200 recién nacidos, no son hereditarias, y se deben a factores ambientales no bien conocidos, siendo más frecuentes en la descendencia de mujeres de edad avanzada (ejemplo: el síndrome de Down). Un segundo tipo está constituido por cerca de 2.500 enfermedades causadas por mutaciones en un gen específico, heredadas de uno o ambos progenitores (ejemplos: albinismo, hemofilias, anemias hereditarias, fibrosis quística del páncreas, algunas formas de retardo mental). Estas enfermedades se llaman monogénicas y si bien individualmente tienen frecuencias bajas (de 1 en 1.000 a 1 en 100.000 nacimientos), afectan en conjunto al 1-2% de los recién nacidos. El tercer tipo de enfermedades con alguna influencia genética afecta a la mayoría de la población (cáncer, enfermedades cardiovasculares, ciertas formas de retardo mental y enfermedades mentales, diabetes, epilepsia y muchas otras). Están determinadas por una interacción compleja de factores ambientales diversos, como mala nutrición, exposición a tóxicos, infecciones, y numerosos genes que aumentan la susceptibilidad a reaccionar desfavorablemente a estos factores ambientales, generando enfermedad.

Si bien todavía la genética no puede exhibir logros importantes en el tratamiento de enfermedades, sí se han producido avances significativos en el diagnóstico y parcialmente en la prevención, particularmente de las enfermedades monogénicas. Todas estas se pueden diagnosticar hoy en día en forma certera por análisis de ADN (pruebas genéticas diagnósticas), aunque muchas veces son inaccesibles por su costo y baja disponibilidad. La prevención primaria de las enfermedades genéticas es todavía un objetivo difícil de alcanzar, aunque la fortificación de alimentos con ácido fólico ha permitido reducir a la mitad la frecuencia de malformaciones del tubo neural (anencefalia y espina bífida). La pesquisa neonatal de algunas pocas enfermedades genéticas y su tratamiento oportuno es un ejemplo de prevención secundaria exitosa. Las limitaciones de la prevención primaria y secundaria, y la complejidad de los pocos tratamientos efectivos, han determinado el auge de la prevención basada en opciones reproductivas, mediante la detección de parejas en riesgo elevado de tener descendencia afectada con alguna enfermedad monogénica, seguida de asesoramiento genético, diagnóstico prenatal voluntario de la afección en cuestión e interrupción de los embarazos afectados a solicitud de la pareja. No se le escapará al lector la complejidad ética y legal de este enfoque en nuestro país, en el que la legislación, a diferencia de los países industrializados, aún no reconoce el derecho de las parejas a decisiones reproductivas para evitar descendencia con enfermedades genéticas.

Los principales obstáculos en el diagnóstico, tratamiento y prevención de las enfermedades monogénicas están relacionados con el poco interés del Estado en fortalecer el sistema público de salud y la consiguiente falta de racionalidad y regionalización en la distribución de los servicios, el costo de las tecnologías, los fines de lucro de los seguros de salud que acentúan las inequidades de acceso, y el bajo nivel de capacitación de los profesionales de salud en este campo. Por otra parte, las restricciones legales a la interrupción voluntaria del embarazo por defectos fetales graves dificultan la aplicación de la metodología mas difundida en el mundo para la prevención de enfermedades genéticas graves.

Las enfermedades no transmisibles (cáncer, enfermedades cardiovasculares y mentales, obesidad, diabetes, etc.) se presentan actualmente en proporciones epidémicas en todo el mundo y en todas las clases sociales, en algunos países desplazando a las enfermedades infecciosas como principales causas de morbilidad y mortalidad. Si bien para todas ellas existen factores genéticos predisponentes, son los determinantes sociales y ambientales los que explican la actual frecuencia y distribución de estas enfermedades en la población. Su prevención presenta grandes dificultades y está sujeta a un debate entre dos posiciones. Por un lado, están los que plantean que dado el papel preeminente de los determinantes sociales y ambientales en estas enfermedades, se impone un enfoque basado en el control de los factores de riesgo a los cuales la mayoría de la población está expuesta: tabaco, sedentarismo, alimentación inadecuada, contaminantes, malas condiciones de vida y trabajo, estrés, etc. En el campo opuesto están los que proponen un enfoque basado en la detección, mediante pruebas de ADN, de individuos con susceptibilidad genética a contraer dichas enfermedades, seguida de medidas preventivas dirigidas a esas personas (medicina “personalizada”). La eficacia del primer enfoque y su costo/beneficio favorable están demostrados. En cambio, el segundo es aún impracticable, pues no existen todavía pruebas genéticas predictivas de enfermedades comunes con validez y utilidad demostradas. Por lo demás, es predecible que su eficacia será baja, pues los genes predisponentes para las enfermedades comunes tienen un efecto individual muy bajo, lo que se traduce en un valor predictivo bajo de las pruebas genéticas de susceptibilidad. En este debate influyen mucho las concepciones reduccionistas (“el genoma explica todo”) y los intereses de las industrias biotecnológicas y farmacéuticas, que lucran promoviendo pruebas genéticas como panacea para la salud, sin demostración de validez y utilidad clínicas.

En la actualidad, la pasividad del Estado en mitigar el peso de los determinantes sociales con políticas sociales efectivas y fortalecimiento de la promoción y atención de la salud en el sector público, permite al auge de concepciones genéticas reduccionistas y de intereses de la industria, lo que lleva inevitablemente al mal uso de recursos escasos, a una mayor inequidad y al fracaso en la prevención de las enfermedades comunes no transmisibles. En este campo, por lo tanto, la genética no está contribuyendo efectivamente a la vigencia del derecho a la salud.

La genética como herramienta para la vigencia de los derechos humanos

Entre marzo de 1976 y diciembre de 1983 gobernó la Argentina la dictadura militar más sangrienta que haya experimentado nunca el país y una de las más sanguinarias del mundo entero. El terrorismo de Estado se caracterizó por una represión ilegal indiscriminada y clandestina, recurriendo al método de desapariciones forzadas, centros clandestinos de detención, torturas sistemáticas y asesinatos en masa. Se calcula que 30.000 personas fueron víctimas de desaparición forzada durante los casi nueve años de dictadura, estimándose que 500 de ellas fueron mujeres embarazadas. Estas eran confinadas en centros clandestinos de detención, torturadas durante el embarazo y asesinadas poco después de dar a luz. Los recién nacidos eran tratados como botín de guerra, robados y luego apropiados por personajes ligados a la represión. Era práctica común la falsificación de certificados de nacimiento, firmados por médicos ligados a la represión, y el registro de estos niños como si fueran hijos naturales de los apropiadores.

En octubre de 1977 un grupo de mujeres que había sufrido la desaparición de hijas y nueras embarazadas fundó la organización Abuelas de Plaza de Mayo, con el objetivo de ubicar y recuperar a sus nietos nacidos en cautiverio. Este grupo increíblemente valiente de mujeres logró juntar en plena dictadura una cantidad muy grande de información de las circunstancias en que fueron secuestrados sus hijos, y datos sobre los nietos cuya identidad y paradero estaban buscando.

Al finalizar la dictadura, el gobierno democrático dio curso a las demandas de las Abuelas para la búsqueda de niños desaparecidos. Los niños se localizaban de maneras muy diversas: relatos de sobrevivientes de los campos de detención y exterminio, denuncias anónimas, datos circunstanciales, certificados de nacimiento apócrifos, adopciones sospechosas, etc. El problema era cómo determinar la identidad de los niños a medida que se fueran localizando. En los primeros años, la tecnología disponible era la determinación de antígenos eritrocitarios y leucocitarios, y así fue identificada la primera niña en 1984, Paula Logares, que a los 2 años de edad había sido apropiada por un policía en el operativo de secuestro y desaparición de sus padres. En 1987 se creó por ley el Banco Nacional de Datos Genéticos para la identificación genética de casos posibles de niños desaparecidos que eran denunciados a la Justicia. Poco después, el avance del conocimiento sobre el genoma humano permitió el desarrollo de técnicas de identificación de lazos de parentesco basadas en el análisis del ADN. Estas técnicas se basan en la individualidad genética de las personas (salvo los mellizos idénticos, no existen dos personas cuyo genoma tenga exactamente la misma secuencia de ADN) y el hecho de que las variaciones del ADN son trasmitidas siguiendo leyes de herencia precisas. Las variaciones genéticas utilizadas para la identificación de personas son tanto del ADN nuclear como mitocondrial y se llaman polimorfismos genéticos. Estos consisten en variaciones en la secuencia de bases del ADN y son el resultado de acumulaciones de mutaciones ocurridas a lo largo de miles de años y que se transmiten hereditariamente.

En el caso de los niños apropiados por la dictadura, la desaparición de sus padres complicó los análisis de filiación. Gracias al concurso de genetistas del exterior comprometidos con los derechos humanos, se desarrolló una fórmula probabilística para determinar la probabilidad de parentesco utilizando los marcadores genéticos de los posibles abuelos y otros parientes colaterales, en lugar del de los padres. Así nació el “Índice de Abuelismo”, que establece la probabilidad de que un niño determinado sea nieto de un set particular de abuelos. También se utilizan análisis de ADN mitocondrial que, por heredarse por vía materna, es idéntico entre hermanos, su madre, sus tíos y tías maternos, su abuela materna, etc. Una vez obtenidos los perfiles genéticos del niño, se cotejan con los perfiles de los posibles familiares almacenados en al Banco Nacional de Datos Genéticos. Los casos que resultan positivos arrojan probabilidades de inclusión del 99,99%, siendo prácticamente imposible, en cambio, atribuir una filiación cuando esta no existe, dada la especificidad de las pruebas.

Decenas de casos de niños localizados gracias a datos circunstanciales fueron reportados a la Justicia y las pruebas genéticas ordenadas por los jueces, y cotejadas con la base de datos del Banco Nacional de Datos Genéticos, permitieron precisar su identidad verdadera. En la mayoría de los casos, los niños localizados e identificados fueron restituidos a sus familiares biológicos legítimos, generalmente abuelos y/o tíos. Este ha sido un proceso largo y penoso, donde han coexistido actitudes heroicas por parte de abuelos y otros familiares, actitudes escépticas de algunos sectores de la sociedad y el gobierno, posturas aberrantes y perversas de los apropiadores, y conductas éticas por parte de los científicos comprometidos con la defensa de los derechos humanos de los niños, en especial el derecho a su identidad y a ser criado en su familia en un ambiente de amor. Los estudios psicológicos de niños restituidos a sus legítimas familias biológicas demostraron la falsedad de la hipótesis esgrimida por los apropiadores y algunos sectores conservadores de la sociedad, de que conocer la verdad pudiera tener un efecto traumático en los niños, con resultados adversos en su desarrollo psicológico. Por el contrario, estos niños estaban viviendo en una situación de engaño y perversión, de la cual pudieron salir al recuperar su identidad con ayuda de la Justicia. La mayoría de ellos experimentó una sensación de alivio y de tranquilidad al saber que no habían sido abandonados por sus padres, sino que habían sido víctimas de la represión. La recuperación de sus familias biológicas legítimas les permitió recuperar su identidad y su historia. Muchos de estos niños, hoy jóvenes adultos, son activistas de organizaciones de derechos humanos que buscan mantener la memoria histórica en la Argentina sobre la pasada dictadura, como manera de prevenir la repetición de estos hechos atroces.

Con el pasar de los años, los niños apropiados se fueron transformando en adultos y, por ende, con capacidad para decidir por sí mismos cómo responder cuando la Justicia les requería donar una muestra de ADN para determinar su filiación. Las respuestas efectivamente han variado desde una mayoría que reaccionó positivamente al requerimiento judicial, a algunos que, luego de una oposición inicial, accedieron a las pruebas, y una minoría que se opuso en forma tenaz. La legislación actual, refrendada por el Congreso de la Nación y la Corte Suprema, establece que cuando una presunta víctima de desaparición se niega a consentir en hacerse pruebas de identidad, la Justicia puede recurrir a obtener muestras de ADN provenientes de pertenencias personales. En estas resoluciones ha incidido el hecho de que la desaparición forzada es un delito de lesa humanidad, y que en ellos los Estados tienen la obligación de investigarlos, castigar a los culpables y proveer justicia a las víctimas. Varios casos han sido solucionados de esta manera y con frecuencia los jóvenes identificados recibieron con beneplácito haber recuperado su identidad. En contraste, otros jóvenes que albergaban dudas sobre su identidad verdadera y sospechas de ser hijos de desaparecidos, han recurrido voluntariamente a la Comisión Nacional por el Derecho a la Identidad del Ministerio de Justicia y Derechos Humanos solicitando análisis de ADN y cotejo con la base de datos del Banco Nacional de Datos Genéticos.

La determinación de identidad genética y lazos de parentesco ha permitido hasta ahora la identificación y restitución de la identidad a 103 hijos de desaparecidos apropiados en su niñez durante la dictadura militar argentina entre 1976 y 1983. Además del valor indudable que significa para cada uno de los individuos el recuperar su identidad verdadera, esta experiencia está resultando fundamental en el proceso de memoria histórica del terrorismo de Estado y es un aporte esencial en los juicios por crímenes de lesa humanidad que están teniendo lugar en el país. Es oportuno mencionar que en la Argentina la identificación genética también se está llevando a cabo, por el Equipo Argentino de Antropología Forense, en los restos óseos hallados en tumbas NN y fosas comunes de cerca de 800 personas, muy probablemente víctimas de desaparición. En este caso se cotejan los perfiles de ADN extraído de los huesos con el ADN provisto voluntariamente por familiares de desaparecidos.

En conclusión, parece evidente que en este campo la genética se ha “redimido” de su mala reputación pasada al contribuir de manera determinante a la defensa y vigencia de un derecho humano fundamental como es el derecho a la identidad. A la vez, es preciso enfatizar que la identidad de las personas es multifacética y no sólo genética, interviniendo también factores culturales, sociales, históricos y psicológicos, que a veces pueden incluso tener mas influencia que el genoma.

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Salud

Artículos de este número

José Carlos Escudero
Sobre la salud colectiva
Vicenç Navarro
Afán de lucro y sanidad
Asa Cristina Laurell
Los Proyectos de Salud en América Latina.
Mario Rovere
Organismos Internacionales de Salud y la Argentina
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De la salud pública a la salud colectiva
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Perfil epidemiológico de Argentina
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Problemáticas de Salud Mental en la Argentina
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Consecuencias del ajuste en la alimentación.
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Desafíos del Sistema de Salud Argentino
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Obras sociales en la Argentina. Un sintético relato histórico
Virginia López Casariego
Infancia y derecho a la salud
Nélida Redondo
Los servicios integrales para las personas mayores dependientes
Víctor B. Penchaszadeh
Genética, salud y derechos humanos
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La salud bucal parte de la salud colectiva
Marcos A. Ordóñez Laura Saiz
Medios de comunicación y salud
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Reflexiones en torno a una política racional de medicamentos
Martín A. Isturiz
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